Подскажите пожалуйста а как вы выбирали Нипт? В том направлении, которое мне дала врач, было 4 вида - самый минимальный (рекомендован мне) второй доктор вообще говорит не понимаю зачем сдавать. И два типа - где много аномалий и совсем много.
Доктор говорит, что на ее опыте ни разу не было положительного результат по этим расширенным тестам. И что они могут дать ложноположительный результат, что повлечет инвазивную проверку.
Но мне 38 и я тревожный сырок) и не знаю, как лучше обойтись с этим.
Очень нужен ваш опыт🙏🏻 Португалия

Берите самый простой. Есть много разборов в инете, почему расширенные не так важны.

Я попросила у доктора максимальный, мне 37, и тоже решила перестраховаться
Мне выписали NIPT plus, это самый расширенный, в Cuf я за него заплатила 620 евро. Дорого конечно, но я сама решила сделать полный анализ
А так основные патологии и базовый NIPT показывает

На Мадейре было только три опции на выбор, мы выбрали среднюю - просто сами для себя, но в целом можно было обойтись и самой простой.
Для детального спокойствия перед зачатием с мужем сдавали ген тесты на носительство заболеваний, вот это было реально интересно!)

На всякий случай напишу что вы можете и бесплатно сделать нипт тест если вам за 35, так как это считается high risk pregnancy. Для этого надо взять направление в сауде у своего семейного врача.

Мне выписали направление в Сауде просто по просьбе. Возраст меньше 35) платили полную сумму, сам по себе факт наличия направления ничего не менял

Мне в Порту делали что-то типа нипт теста на 3 самых популярных отклонения в паблик хоспитал в тот же день когда я проходила скрининг, хотя показаний особых нет, возраст 31

На всякий случай про niss: отправьте новую заявку указав другой мейл, ее рассмотрят с большей долей вероятности
Я так с 5-го раза только получила.

О, а поделитесь, пожалуйста, инфой про это? У меня куча вопросов. Любая инфа будет полезна!

Какой был пакет базовый типа 200 генов или расширенный типа 2200 генов? Вроде еще бывает типа 600-700 генов? От лаборатории наверно зависит? В какой лаборатории Вы делали? Сколько стоило? Сколько ждали результат? Делали сразу обоим супругам? Или сначала одному, а второму только на найденные у первого? Требовалось ли направление? Получали заранее у врача? Врач дал без проблем? Это был врач от лаборатории? Или сторонний? Наполнение обычное или там прям анкета какая-то подробная?

А отчет они дали каждому свой или прям сравнили и указали на совпадения / риски? У вас вообще были какие-то гены найдены или там в основном не найдено? Я понимаю, что это индивидуально, но интересно, из 2000 генов могут найти 2-3 или 20-30 или 200-300?

Тоже думаем про эту штуку, но пока не понятно, на сколько это действительно полезно, и где лучше делать.

Да, наверное потому что частный доктор был. Мне именно в сауде давали направление на нипт из-за рисков по возрасту, плюс ещё кучу разных тестов (на сахар и тд), всё бесплатно.

Ого! Спасибо, я так и сделаю!

Мы выбрали полный пакет - экзом 2424 генов. Изначально хотели 420, но он был незначительно дешевле, так что взяли максимальный вариант)
Я очень долго изучала эту тему, что есть разные варианты исследований и разные варианты расшифровки; переживала, что 2424 будет «хуже» искать поломки самых частых заболеваний (бывает, что тест выдает неизвестные значения по маловажным параметрам, с которыми потом непонятно чего делать, и при этом поверхностнее читает то что реально важно), но нет, конкретно в той лаборатории заверили, что он полностью включает в себя все то же, что тест 420 генов, плюс еще расширенный экзом. Короче, я уже плохо помню цепочку всех размышлений и изучений, но мы выбрали максимальный вариант)
Делали в лаборатории iera - к сожалению, в Португалии выбор оказался не особо велик, а некоторые клиники требовали у них лечить бесплодие, чтобы получить доступ к этому анализу 🤡 еще спрашивали, имеем ли мы уже больных детей, мол тогда они бы тоже согласились сделать. А на то что у меня нет бесплодия, больных детей и вообще мы планируем первого ребенка - разводили руками и советовали сначала попробовать без исследований зачатие на удачу) к слову, такое же отношение было семейного врача в Сауде, хотя она молодой специалист. Никаких направлений мы не получали и в iera обращались сами, записались по эл почте.

Стоило достаточно приятно! 2424 - 1250€ за двоих. 420 генов стоил 1100€ за двоих. Для одного стоило вроде ~800€, точно не помню. Делали сразу обоим, чтобы иметь на руках результаты на будущее, мало ли как разнесет жизнь, вдруг будем делать потомство с другими партнерами) ну и в целом было интересно узнать, что найдут у каждого, и неспроста! Муженек в целом у меня очень здоров, я вроде тоже норм, но на его фоне - разваливающаяся кляча )))) так вот, его тест нашел 7 поломок в рецессивных генах, одна из которых даже немного влияет на его текущее здоровье - это меня вообще убило, я не знала, что такое бывает, по идее доминантный здоровый и гуд, но нет. Его результат пришел на сутки раньше, чем мой, и это было нервно, тк список его поломок был очень неприятный, некоторые из болячек несовместимые с жизнью либо приводящие к серьезной инвалидизации. И вот спустя день пришел мой результат (напоминаю, я развалюха на фоне мужа) - а в рецессивных у меня нашли всего 4 поломки и те не шибко страшные. Вот тебе и пожалуйста)) но пересечений не обнаружено, соответственно получили полностью зеленый свет к размножению )))))

О сроке - обещают 4 недели, и мы делали тест в начале декабря, с мыслью что из-за праздников все задержится + синдром Португалии, чтобы к концу февраля приступить к зачатию, если все будет гуд. Результаты пришли реально через 4 недели! Наши перестраховки по срокам были лишними)

Про направление от врача писала выше - нет, у своего его не брали (она и нипт считает излишеством и дуростью), просто обратились в клинику. В клинике с нами беседовал их генетик (бесплатно), собирал анамнез семей обоих, анкету заполняли вместе у врача. Спрашивала о причинах сдачи, рассказывала о результатах, как работает в целом генетика, и что если мы увидим пересечение поломок - это не приговор. Короче, минут 30-40 мы у нее точно просидели, она все раскладывала по полочкам, хотя вопросы я не задавала, мы все это уже хорошо знали заранее.

Отчет пришел на каждого отдельно в виде огромного списка буквоцифр (по факту список, чего именно они смогли проанализировать), и те гены, которые имели поломки, вынесли отдельной графой и расшифровали в диагнозы, которые они на себе несут. Обычными латинскими буквами, все понятно) следом пришел третий отчет, который уже включал сравнение наших результатов и поиск пересечений, в конце было заключение от генетика, что они не обнаружены. Но конечно не стоит считать, что вы 100% защищены и здоровы вовеки, тк список доступных к анализу кусочков все еще очень ограниченный, хотя со временем и расширяется) мы кстати подписывали документы, что разрешаем использовать наши данные где угодно и хотим получить уведомление, если вдруг откроют какие-то новые штуки, которые изменят итоги наших анализов.
Но это не обязательно

Насчет количества генов, которые найдут - по идее вообще не существует людей без поломок в носительстве, самые чистые и здоровые все равно имеют 2-3 шт, и примерно до 9-10 шт - это норм результат по миру, то есть в среднем 5 шт на человека. Но опять же, думаю лет через пять полнота текущего максимального пакета будет веселить) научатся искать больше и лучше


Насчет делать или нет - оно по факту ничего не лечит и ничего не калечит, вопрос только, готовы ли заплатить, чтобы узнать больше о своем наборе, который сможет проявиться только в потомках (а может и не проявиться). Для меня и в последствии нас (муж не знал о таком, потому что не интересовался, но когда рассказала, загорелся и полностью поддержал) это было обязательным условием в рамках планирования ребенка. Мы вообще не тревожные, но любим сделать максимум из того, что от нас зависит, чтобы обезопаситься) понятно, что детопроизводство - процесс в целом непредсказуемый и рисковый на всех этапах, но хотя бы какие-то моменты мы можем проверить за относительно вменяемую сумму, так почему бы и да)
Сейчас шестой месяц, полет шикарный, как перестали тревожиться, получив результаты теста, так и не тревожимся до сих пор ))))) а это уже немалый вклад для беременности

Поделюсь своим опытом общения с IERA. Похоже, что-то изменилось у них. На первое письмо, отправленное в 21:00 ответили буквально через полчаса, что меня поразило. В ответе было всё, кроме числа генов. Прислали файл на 8 страниц как список генов.

По ценам:
Teste de Portadores para Casal (Carrier Screening). O valor deste teste é de 1.200€ por casal. Cariótipo para ambos os parceiros, que tem um custo total de 240€ por casal.

Потом я кучу вопросов написала во втором письме. Ответили на всё, но на на конкретный вопрос про число генов ответ был типа: «Как в файле». Я послала третье письмо, прям только один вопрос про число генов спросив, написав, что это важно.

Ответ был:
Confirmamos que o nosso painel de Carrier Screening reporta um total de 309 genes.

Получается, что 1200 евро за пару, то есть 600 евро с человека за 309 генов 🤷🏼‍♀️. Более расширенный вариант даже не предложили. Все три ответа с подписью одного человека. Попробую напрямую спросить про 2424 гена.

Но уже думаю, может там 309 генов и условно какие-то вариации / мутации и тп, что в сумме 2424 набегает? И это одно и то же?

Кариотип я сдавала за 90 евро в synlab

Да, кариотип у них дороговат, самое дешевое я видела за 82 евро в SYNLAB, если делать при госпитале Luz.
Но вот про гены прям я озадачена. 309 против 2424 прям сильно большая разница в 8 раз 🤷🏼‍♀️ Буду ещё раз Переуточнять

Я сразу в самой лаборатории делала Кариотип

А отчёт по кариотипу они кстати дали с картинкой или только текстом?

Ну мне гинеколог вообще сказал, что в Португалии у них нет такого теста и если будет, то результаты они мне никогда не скажут, чтобы не было стресса… 😑

Вот какая-то из лабораторий выслала анкету (там явно испанские корни у анкеты) и большой текст, что анкету должен подписать врач и результаты именно ему на мейл. Видимо в Испании делают, да.

Без картинок, стандартный короткий текст, что все в норме и результат 46XX

Стресс - это не иметь возможности сделать анализ при желании и готовности оплатить 😅 стресс, что результаты не дадут…

Ого, это действительно странно! Причем это даже отличается от первоначального скрининга на 420 генов, за которым мы к ним обращались 🙈 в смысле, 420, 2424 и 309 - совершенно не пересекающиеся истории

Я хорошо помню, что там смысл был в том, что 420, за которыми мы обращались, как раз касались репродукции, это вроде как золотой стандарт. Остальное они уже предложили накинуть за небольшую разницу, а мы решили гулять так гулять) хотя остальные как раз были совсем не обязательны и мало информативны именно для размножения

Но это блин все еще отличается от 309! Я вообще ничего не понимаю теперь)) видимо действительно поменяли протоколы

Тоже ничего не понимаю пока, но запросила письмом их комменты. Может они поменяли лабораторию, где делают. Хотя выглядело так, что вроде как это клиника при лаборатории. Кстати в своих заметках увидела, что тест с названием CGT Exome на 2200 генов есть в другой фертильной клинике… в SYNLAB 2279 генов. И там, и там по 900+ евро за одного. За пару скидок вроде нет. 1200 евро против 1800 евро тоже выглядит как прям большая скидка… Файлик сейчас кину. Они выслали мне 8 страниц со списком болезней, генов и тп. Но видно по нумерации, что полный файл из 23 страниц был.
Вот их файлик выше, там в шапке слева и справа логотипы. У вас тоже был такой отчёт? По оформлению и смыслу? Те же лого? Или другой? А страниц было тоже около 23 в отчете финальном?
Ещё кстати они сказали, что если консультация нужна ДО анализа, то стоит 100 евро, но это не обязательно. А после анализа бесплатно включена в 1200 евро. Может быть онлайн и на английском.

В synlab мне сказали, что без направления врача они не делают. Дословно «вери экспенсив» поэтому строго по направлению, чтобы случайно пациент не выбрал такой анализ)

Я получила «направление» через MultiCare online. Чисто обычное там написано типа “carrier screening”, врач сразу сказал, что страховкой покрываться никак не будет. И вот кто-то из лабораторий ответил, что оно ок. Но может те, кто отвечали на мейл не в курсе, что при приходе в саму лабораторию начнут требовать что-то ещё. А из одной лаборатории (не помню какой) прислали именно их анкету, она же как бы направление. И хотят, чтобы её подписал врач 🙈 всё у всех по-разному. Но есть опасения, что все по итогу не дадут так просто сделать тест. А у фертильных клиник тест бывает дешевле, чем в лабораториях. Может у них какие-то корпоративные b2b скидки, в отличие от частников…

Я с этим тестом уже билась и в итоге плюнула. Мне с первым гинекологом не повезло, второй отказал в направлении, и сказал, что результаты все равно будут только у нее. Потом они мне внушали, что нужно довериться миру, а не копаться в себе и что родиться, то родится… в каком то таком роде) если у вас получиться, то поделитесь где сделали и будут ли результаты у вас на руках)

Поэтому в Португалии на усыновление детей в основном идут одни больные детки маленькие, груднички (наверно отказники) то есть до 7-10 лет здорового ребёнка почти нету вариантов усыновить((
Всех здоровых деток забирают «между собой и по блату» так как их мало. Может я ошибаюсь, но когда начала искать информацию об этом, офигела как тут всё плохо 😞

Меня реально пугает то, что Nipt тест тут платный, самый базовый, на три отклонения, где по всей Европе он блин бесплатный и обязательный (разумеется если ты по страховки ведёшься)

Я пока плавно готовлю мужа, вот на 1200 евро за двоих после подробных сообщений (спасибо ещё раз 🤗), которые переслала мужу, он сказал: «Надо делать». Теперь это 1350 евро оказалось. Не хочется сделать то, не знаю, что за эти деньги и потом переделывать 🙈 Хотя по факту, наверно любая даже самая узкая панель на 200 условных генов - уже интересно. В общем, я пока в думках) когда решимся, конечно, поделюсь опытом!

Нет, это вообще не похоже ни по дизайну, ни по названиям 🫪
Никаких айгномиков у нас тоже не было 🙈🙈🙈

Боже КУДА МЫ ХОДИЛИ ВООБЩЕ
В синлаб в декабре мне сказали, что вообще такого в принципе не делают 🙃 возможно потому что я сразу в письме указала что без направлений

Меня этот диалог до сих пор не отпускает, супруг сказал, что больше не хочет с португальскими врачами сталкиваться. Они не дают управлять мне своей жизнью и все держат под контролем. Хотя такие анализы очень полезны, их рекомендуют сдавать при возможности.
Девушка на ресепшене сначала сказала, что они не делают, потом позвонила в лабораторию по генетике (у них есть отдельно такой) и там сказали, что нужно строго направление и стоить будет около 990 евро, вроде бы.. не помню. Сколько генов исследуют не спрашивала

Так о чем тут говорить, если на Мадейре например относительно приемлемо делать детей с далекими родственниками, такую пару просто якобы «лучше наблюдают». Не нарочно, конечно, просто пространство замкнутое и все друг с другом перемешаны, часто сами о себе не знают, когда вступают в отношения, а потом как-то уже видимо жалко расставаться, дела семейные ехехехе

Врач в Сауде в контексте подготовки к беременности задавала вопрос, являемся ли мы родней, я сказала, что нет, и добавила, что мы в любом случае уже сдали гентест на носительство, и дальше будем следовать исходя из результатов (если что это прям НУЖНО делать, если есть шанс родства партнеров, те же ашкенази уже давно это поняли). Короче врач сначала вообще не понимала, о чем речь, потом ей на пальцах объяснила её ПРАКТИКАНТКА, и доктор подняла вой, что мы все занимаемся херней и много раз закатывала глаза )))) я еще пыталась рассказывать, что мы по линии мужа не знаем никого из семьи, кроме его родителей, и это доп повод проверить, но глаза укатывались все дальше, и я бросила дурное

Но она же мне и направление на узи не давала в рамках подготовки с объяснением «а у тебя что, там рак, что тебе надо что-то проверить? Вот забеременеешь и проверишь все на скрининге!»
Да, это классная штука в любом случае, может посмотрите Испанию, если есть возможность съездить? Получится мини-отпуск :)

Ну и все же 100% не нужны прям тысячи генов в разрезе именно репродукции. Понимаю, что хочется сделать лучшее из возможного, но реально странная ситуация с этими переменами в iera

Я у них попросила кинуть файл того IGENOMIX теста, со списком генов. Может кинут, покажу тогда.

В Испании без направления можно сдать? Я туда ездила прогестерон в уколах покупала который не продается в Португалии 🥲

Мне кажется, что должно бвть да, потому что в плане репродукции они на десять голов выше Португалии, там банально будет выбор клиник, причем работающих много лет. А не как в моем случае, что то, что сдали в декабре, уже не существует 😂
Муж кстати нашел наши переписки и доки от клиники, там вообще другой был тест - bioarray. И много отсылок к Испании, вероятнее всего они реально отправляли пробирки туда

Может не каждая лаборатория (филиал) делает или не каждый сотрудник знает, по системе пробили, не нашли, а у них специфическое обозначение в системе, например, для этого теста. Или не делали, но начали. Мильон вариантов, рандом 🤭

Меня врач, с которой я зашла в тупик, отправляла в Испанию делать эко и говорила, что там все есть, а здесь только так как я сказала 🥲

Ну что-то вокруг этих тестов прям реально какой-то непонятный ажиотаж. Ну видимо просто такие особенности подхода, нам чуждые

Я списываю все на религиозность) бох даст как надо, а мы лезем ..

А я думаю на «меньше знаешь, крепче спишь». Типа мало ли что-то найдут, то с этим же что-то делать надо, думать, перепроверять. Не видел, значит не было 😅 грустно, когда так в плане здоровья

Сто про, это тоже)

Они мне когда подсадку эмбриона делали, пальцы скрещивали и на потолок смотрели. Я тоже склоняюсь к версии религиозность. В Испании наука сильно дальше ушла, меньше регулирования. Наука и религия не пересекаются

Я думаю, тут очень уместна мысль веры про «меньше знаешь крепче спишь», которая здорово оправдывается религией )))) вот и получается коктейльчик

Это в какой клинике так делали?

Вот их ответ с переводом (файл не прислали, но дали ссылку):

Поскольку этот тест предоставляется компанией IGENOMIX, полную информацию о панели и список анализируемых генов следует посмотреть непосредственно на сайте IGENOMIX. Вы также можете запросить дополнительную информацию у команды IGENOMIX через платформу.

https://www.igenomix.es/servicios-pacientes/cgt/

Относительно вашего последнего вопроса подтверждаем, что все 309 генов, входящих в нашу панель Carrier Screening, также включены в панель Exome компании IGENOMIX, которая является более расширенной панелью.

И наверняка какие-то другие лаборатории Португалии также сотрудничают с этой фирмой. Видимо они не держат у себя дорогое оборудование для ген тестов. Просто отправляют в Испанию, видимо…
И точное число генов опять не назвали 🙈

Во всех где я была) в Ginemed и Procriar

Вот этот iera нам сделала

Вклинюсь в обсуждение, есть опыт небольшой:) сдавала тест на носительство, тоже пыталась в Португалии этого добиться, но у меня не вышло, проще оказалось слетать в др страну(
Так что я восхищаюсь вашей целеустремленностью:) и надеюсь все получится, пишите, пжл, результат, очень полезно!

А по существу - лабораторию igenomix как раз таки рекомендовала генетик из рф, у которой я все изучала (Ирина жигулина), как одну из лучших для проведения этого теста в Европе. Но я лично не смогла по почте ничего добиться для себя (улетело все в какую то рекурсию: я спрашиваю - дайте мне список клиник с которыми вы работаете для получения направления на тест и его сдачи, мне отвечают - этот тест проводится только по назначению врача, у вас есть оно? Я отвечаю- есть от врача вне Испании, дайте список клиник куда могу прийти за валидным направлением? Мне отвечают - тест только по направлению🤷‍♀️)

И еще - оптимальная в части тестов на носительство часто стратегия - сначала получение результатов 1 партнера, потом уже сдача вторым партнером только по тем генам по которым выявлены отклонения ( риск 25% проявления у общего ребенка возникает при наличии поломки в одном и том же гене у обоих партнеров), а у вас может вообще не быть таких поломок или быть 1-2 исходя из которых и принимать решение о сдачи теста на них, есть ли вообще целесообразность (у меня была 1 всего, при этом настолько редкая, что описан был только 1 случай на другом континенте). Но конечно, если цена на двоих почти такая же как на одного или разница незначительна, то конечно проще сразу сдавать двоим для экономии времени.

В какой стране вы сделали тест? Мы хотим в турции сделать совместить с поездкой.

Да, вот тест экзом у них самый полный. Вот вроде тут список:

https://cgt-panels.igenomix.eu/wes-cgt-test-list/

Я помню, тоже, сравнивала, копала, таблички изучала. В итоге ничего не смогла получить за свои ж деньги🙈
В мск сдала в геномеде(
А я думала про размер страны еще, тут возможно многие доктора и не встречали таких заболеваний (частота 1/ несколько тысяч это буквально единицы на всю страну), это у нас смсками собирали не так еще давно на укол золгенсмы со всей страны, мы знаем что это(
И скорее всего считается что лечение таких редких болезней дешевле, чем такое сложное тестирование, которое все равно не будет никогда массовым, поэтому и смысла разбираться в этом нет(

Esim. Если ваш телефон поддерживает. (Грубо говоря это код, который вводится в телефон) Можно выбрать сколько интернета вам надо и как долго должна действовать.
Друг так ездил.
Сайты не подскажу. Интернет в помощь

Это был бот)